Esta rara enfermedad inmunitaria ha matado a dos de cada tres pacientes marroquíes

La enfermedad tiene un nombre complejo : deficiencia del complejo mayor de histocompatibilidad de clase II, o deficiencia de CMH-II. Esta anomalía genética impide que el sistema inmunitario responda correctamente a las infecciones y expone a los pacientes, desde sus primeros meses de vida, a complicaciones potencialmente mortales.

Investigadores marroquíes estudiaron los expedientes de 54 pacientes procedentes de 47 familias y diagnosticados entre enero de 1998 y diciembre de 2024. Todos habían sido atendidos por el centro nacional de referencia de las inmunodeficiencias primarias del Hospital Universitario Ibn Rochd de Casablanca.

Los resultados de esta cohorte, una de las más importantes dedicadas hasta ahora a la enfermedad en un solo país, fueron publicados el 24 de agosto de 2026 por la revista científica Frontiers in Immunology.

El balance es especialmente grave : 36 de los 54 pacientes fallecieron, es decir, el 66,7 % de la cohorte. Quince seguían vivos en el último seguimiento y otros tres dejaron de acudir al seguimiento. Estos resultados no constituyen una tasa de mortalidad aplicable a todos los pacientes marroquíes, sino que describen a los pacientes identificados y seguidos por el centro durante 26 años.

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Los primeros síntomas aparecían a una edad mediana de seis meses, pero el diagnóstico no se establecía hasta los 19 meses. Por tanto, los niños permanecían una media de trece meses sin que se identificara la causa exacta de sus infecciones.

Las afecciones respiratorias afectaban a más del 96 % de los pacientes y casi tres cuartas partes habían padecido neumonía. La misma proporción presentaba retraso del crecimiento. También eran frecuentes las diarreas crónicas, las infecciones cutáneas, las candidiasis, las otitis y las complicaciones autoinmunes.

Solo ocho pacientes recibieron un trasplante

El trasplante de células madre hematopoyéticas constituye el único tratamiento capaz de curar la enfermedad. Sin embargo, solo ocho de los 54 pacientes estudiados, es decir, el 14,8 %, pudieron recibirlo. Cinco seguían vivos en el último seguimiento, con edades de entre 10 y 24 años.

Los otros tres fallecieron después de sufrir infecciones graves. El intervalo entre el diagnóstico y el primer trasplante alcanzaba una mediana de 37,5 meses entre los expedientes con información suficiente. Ahora bien, las infecciones y las lesiones ya presentes en el momento de la intervención reducen las probabilidades de éxito.

Además del trasplante, los pacientes recibían, entre otros tratamientos, inmunoglobulinas por vía intravenosa y antibióticos preventivos. Estos tratamientos pueden limitar las infecciones, pero no corrigen la anomalía genética.

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El análisis genético reveló otra particularidad. De los 35 pacientes analizados, 34 presentaban la misma deleción del gen RFXANK, es decir, el 97,1 %. Esta mutación, denominada fundadora, está especialmente presente en el norte de África.

Además, se registró consanguinidad entre los padres en 47 de los 54 casos, es decir, el 87 %. Al ser la enfermedad autosómica recesiva, el niño debe recibir una copia defectuosa del gen de cada uno de sus padres para verse afectado. Por ello, los autores recomiendan un cribado molecular dirigido en las familias de riesgo y un asesoramiento genético reforzado.

En Marruecos, aproximadamente 1,5 millones de personas vivirían con una de las miles de enfermedades raras registradas. Muchas atraviesan un largo peregrinaje antes de obtener un diagnóstico, aunque una atención temprana puede modificar directamente sus posibilidades de supervivencia.

Los investigadores consideran que la deficiencia de CMH-II probablemente sigue estando infradiagnosticada. Señalan la ausencia de un cribado neonatal específico, el reconocimiento todavía insuficiente de los primeros síntomas y el acceso limitado a los análisis genéticos y al trasplante.

La movilización en torno a los donantes de células madre de origen marroquí ha progresado recientemente en Bélgica, pero el desafío sigue siendo considerable en Marruecos. Para los autores, identificar antes a los niños y facilitar su trasplante antes de que aparezcan infecciones graves son las dos palancas indispensables para reducir esta mortalidad.